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解释运动神经元疾病的原因一项新的研究显示了遗传的影响

都柏林圣三一学院的研究人员发现,347名男性中的一名和436名女性中的一名可以预期在其一生中会发生运动神经元疾病。运动神经元病(MND)是一种破坏性疾病,其导致进行性麻痹,增加身体残疾并最终在平均2至3年内死亡。爱尔兰有超过350人患有MND,每3天就有一人被诊断出病情。

2019年7月22日星期一,在着名的美国医学期刊JAMA Neurology上发表的一篇论文中,爱尔兰研究小组由Orla Hardiman教授领导,在神经学学术部门和Russell McLaughlin博士,Smurfit遗传学研究所,都柏林三一学院进行了迄今为止规模最大的研究,涉及1117名被诊断患有运动神经元疾病的人,以解决MND病因中“自然与培育”的问题。

主要作者Marie Ryan博士表明,遗传学占发展MND风险的52%左右。这意味着还必须存在其他重要因素或暴露以使病情发展,并且在其他家庭成员中发展该疾病的总体风险仍然很低。

Ryan博士还研究了那些携带与运动神经元疾病相关的已知基因突变的人。在爱尔兰,大约10%的运动神经元疾病患者,该疾病是由一个名为C9orf72的基因的异常引起的,该基因在家庭中运行。Ryan博士发现那些携带这种基因异常拷贝并发展出MND的人更有可能从母亲那里继承它。

Marie Ryan博士说:“虽然其他神经系统疾病中已经报道了基于谁传播基因的差异遗传模式,但这是第一次在运动神经元疾病患者中发现这种遗传模式。”

“主要的信息是遗传和非遗传因素同样有助于发展MND的风险。在我们的基因中发现50%风险的事实支持我们正在进行的搜索,以确定导致其原因的许多相互作用基因。运动神经元疾病“她继续说道。

资深作者Orla Hardiman教授说:“这将有助于我们通过追求精确医学方法,为这种破坏性疾病找到新的治疗方法。”

“我们已经发现MND可以与其他疾病聚集在一起,包括老年痴呆症,精神分裂症,双相情感障碍,自闭症和成瘾障碍在大约30%的家庭中。这意味着多种遗传因素共同作用可能在发展MND中发挥重要作用。找到这些基因如何相互作用将有助于我们找到新的和更好的治疗方法“她总结道。

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