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囊性纤维化携带者患囊性纤维化相关疾病的风险增加

只有一个突变的囊性纤维化基因不会对人的健康产生影响-当该基因的两个拷贝都发生突变时,就会发生这种疾病。但是爱荷华大学的一项新研究表明情况可能并非如此。

这项最近发表在《PNAS》杂志上的研究发现,患有囊性纤维化(CF)基因一个突变拷贝的人(有时也称为CF携带者)在影响CF患者的所有疾病中的风险均增加。

重要的是,尽管相对风险较高,但研究表明绝对风险(CF船承运人患上这些疾病的可能性)仍然非常低。但是,由于有超过1000万美国人是CF携带者,因此新发现表明,与CF相关的疾病所引起的疾病数量可能很大。

UI内科和流行病学教授,该研究的资深作者Philip Polgreen博士说:“ CF携带者的危险远不及CF患者。”“但是与没有CF突变的人相比,他们患某些疾病的风险略高。”

以前的一些报道将CF携带者与某些CF相关疾病(如胰腺炎,男性不育症和气道感染)的风险增加联系起来。这项新的研究表明,CF携带者患其他CF相关疾病的风险也增加了,包括1型糖尿病,胃肠道癌和新生儿无法ive壮成长。

UI团队使用IBM Watson / Truven Health Analytics MarketScan数据库(一个非常大的健康信息数据库)中的数据来分析CF携带者状况对CF相关疾病风险增加的影响。

他们确定了19,802例CF携带者,这些携带者的基因诊断已经通过基因测试确认,并将每例携带者与5例无CF的携带者相匹配(总计99,010人)。分析表明,在59种与CF相关的疾病中,携带者的风险增加,而对于57种疾病,该风险显着。此外,患有CF的人患病的可能性越大,携带者的患病率就越高。

研究人员还建立了一个“验证队列”,其中包括母亲,其孩子被诊断出患有CF(这意味着母亲必须是携带者)。从诊断出孩子之前开始,妇女的健康记录显示出与大型数据库研究类似的发现。

该发现可能对某些生活方式的选择有影响。例如,由于呼吸道疾病或胰腺问题的风险增加,Polgreen表示,与非载体相比,对于CF载体而言,避免过量饮酒可能更为重要。

从更广泛的角度来看,研究人员还认为该研究揭示了将基因检测信息与来自大型病历观察数据库的健康信息相结合的潜在能力。

“越来越多的人正在从其提供者或私营公司那里接受基因检测,如果可以将这些信息纳入医疗记录,那么可能会有很多新的机会来发现人群水平的健康风险和个性化的治疗选择,”他说。 Aaron Miller博士,UI流行病学助理教授,该研究的第一作者

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