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基因疗法可预防ALDH2缺乏症中酒精暴露的疾病

2020年2月12日,纽约州新罗谢尔-一项新研究表明,治疗最常见的遗传性疾病之一的醛脱氢酶2型(ALDH2)缺乏症的基因疗法可能会预防食管癌和与慢性相关的骨质疏松症的风险增加酒精暴露。这项在ALDH2小鼠模型中进行的研究发表在《人类基因疗法》上,该书是Mary Ann Liebert,Inc.出版商的同行评审期刊。单击此处以阅读截至2020年3月12日的Human Gene Therapy网站上的全文。

Ronald Crystal,Matthew Greenblatt,Katie Stiles和来自洛克菲勒大学Weill Cornell医学院以及纽约州特殊外科医院的同事合着了标题为“系统性腺相关病毒介导的基因疗法预防多器官疾病的文章”。与醛脱氢酶2缺乏症和慢性乙醇摄入有关。”研究人员使用腺相关病毒(AAV)载体将ALDH2基因传递给两种ALDH2缺乏症小鼠模型。然后在12周的时间内给其中一些老鼠的饮用水中提供乙醇。

在ALDH2缺乏症中,无法进行正确的乙醇代谢,乙醛的全身蓄积会引起急性异常以及包括食道损害在内的慢性疾病,可能导致食道癌的发展,以及导致骨质疏松的骨代谢异常。与不喝乙醇的小鼠相比,接受基因治疗的摄入酒精的小鼠没有显示出与ALDH2缺乏症中通常与乙醇暴露相关的急性异常或慢性疾病的迹象。

“ Crystal博士及其合作者的这项工作为具有特殊遗传易感性的人提供了一种新的潜在疗法,这种人患有过量饮酒的长期后果,” Celia和Isaac的医学博士Terence R. Flotte说Haidak医学教育教授兼教务长,马萨诸塞州伍斯特市麻省大学医学院执行副校长。

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