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Alport综合征的严重程度可以通过病因蛋白基因型预测

日本的一个研究小组已经成功开发了一种系统来预测Alport综合征的严重程度,Alport综合征是一种严重的遗传性肾脏疾病,在美国5,000人中大约有1人发生。Alport综合征患者的病原蛋白IV型胶原蛋白异常,通常会导致需要透析的慢性肾功能不全。没有肾脏移植,这最终会导致肾脏衰竭和死亡。

估计疾病的严重程度一直很困难,但是熊本大学的研究人员与神户大学的研究人员合作,最近证明,可以通过分析一个人的IV型胶原基因型来进行严重程度的预测。研究人员在使用专有的IV型胶原三聚体评估系统研究了几种遗传突变的行为后发现了这一现象,该系统可以预测Alport综合征患者肾病的严重程度。他们希望他们的发展将为遗传性难治性疾病的精密医学发展做出贡献。

IV型胶原蛋白形成三个多肽链(纤维蛋白的三聚体)的复合体。任何链基因的突变都会导致多肽链异常,从而导致肾功能障碍。迄今为止,已经报道了数百种IV型胶原蛋白的突变,该疾病的严重程度取决于该突变。这些突变的鉴定对于预测肾脏病理的严重性很重要。

本研究使用由熊本大学的Hirofumi Kai教授开发的系统(SplitNanoLuc®),该系统对IV型胶原三聚体的异常高度敏感。Kai教授的研究小组评估了九种(四个严重,四个轻度,一个非病原性)IV型胶原基因突变体的细胞内三聚体形成和细胞外三聚体分泌。严重的突变显着减少了IV型胶原三聚体的形成和分泌。另外,大多数轻度突变仅使细胞外分泌三聚体稍微降低。这表明肾病的严重程度主要取决于IV型胶原三聚体在细胞内形成和细胞外分泌的能力。此外,非致病性突变体胶原在三聚体行为上没有显示任何变化。

这些结果表明,使用SplitNanoLuc®评估系统可以区分致病突变和非致病突变。这可以为估计病理严重性和鉴定病原突变提供重要数据。特别地,它允许仅使用Alport综合征患者中的基因突变信息来构建预测肾病严重程度的系统。

这项研究的共同作者Tsuyoshi Shuto副教授说:“近年来,基因组分析技术的显着进步已使对疾病相关基因的综合分析成为可能。基于遗传信息的精密医学的势头正在增强。“在遗传性肾脏疾病领域,大规模的遗传分析已变得广泛。正在通过确定病因基因突变来进行准确的诊断和新的疾病分类。我们希望这项研究将极大地推动各种精密医学领域的发展。遗传性疾病以及Alport综合征。”

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