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Veritas正在研究活到110岁的人的DNA

Nelson Dellis四次赢得美国记忆冠军。他曾经在40多秒内记住了一包卡片的序列,他花了15分钟才掌握了200多个名字。

考虑到有多少人因年龄和疾病而导致记忆丧失,因此很自然地需要了解Dellis的大脑是如何工作的。Veritas Genetics是一家生物技术初创公司,刚刚获准批准这位34岁的记忆运动员的整个遗传密码。

位于波士顿北部的Veritas是少数新兴公司之一,为人类提供工具,以每个1000美元的价格映射他们的基因组,几乎将其带入主流。当苹果公司首席执行官史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)在2011年与胰腺癌作斗争时对他的DNA进行了测序时,他花了10万美元。

但除了向希望深入了解其生物代码的消费者销售套件外,Veritas还在研究像Dellis这样的人,试图了解非凡人与众不同的方式和原因。在加入Dellis之前,Veritas曾与前NASA宇航员Scott Parazynski合作,后者在退休前完成了五次航天飞机飞行(他现在是Veritas顾问),还有世界着名的自由潜水者William Trubridge,他可以下降超过330英尺进入海洋。一口气。

Veritas以其他方式进入人类经验的边缘。它还希望成为第一个为新生儿提供全基因组测序测试的公司,它正在为最古老的婴儿建立最大的基因组数据集。

“我认为研究这些极端病例是一种非常有趣的方法,”布里格姆妇女医院的医学遗传学家和Veritas的顾问罗伯特格林说。“在某些方面,极端的概念对于我们在医学中学到和学到的东西是如此根本。”

该公司不知道它将学到什么,但这就是这种研究的本质。科学家在过去十年中发现了两名LDL胆固醇水平极低的女性,她们的双倍剂量是一种非常罕见的基因突变。这一发现掀起了世界上最大的制药公司之间的追逐,以获得一种模仿该变异影响的药物的批准。

超过100年

Veritas的联合创始人兼首席科学官普雷斯顿·埃斯特普(Preston Estep)特别关注真正的老人,以及像Dellis和Trubridge这样的“超级人类”。

由Estep牵头的公司研究工作之一涉及对居住超过一百年的人的研究。由于他们的同时代人已经死于癌症,心脏病和无数其他疾病,这些人仍在继续。Estep希望对他们的DNA进行测序,以揭示他们正在做的事情。

到目前为止,Estep的团队已经收集了50名“超级百岁老人”的DNA,这意味着他们已经过了110岁生日。他相信他拥有世界上最大的研究团队。

“我们希望它们尽可能地老化,”Estep说。“但我们还需要足够大的样本才能获得足够的统计效力。”

据估计,世界上有数百至1000名超级百岁老人,而地中海地区和日本的人数不成比例,所以找到它们对Veritas来说是一个挑战。为了扩大研究范围,Estep正在将他的搜索扩展到至少生活在105岁的人群。他也对统计异常感兴趣,比如寻找一个所有兄弟姐妹都活到100岁以上的家庭。

Veritas正在与个人基因组项目合作资助这项工作,因此消费者无需支付任何费用。Estep参与由科学家乔治·丘奇(George Church)管理的个人基因组项目,该项目致力于对来自100,000名志愿者的基因组数据和医疗记录进行排序和发布。

极其古老的另一个挑战是,一个世纪以前全球的出生记录不太常见。在将匿名基因组添加到数据库之前,Veritas必须找到其他方法来证明某些人的年龄。

根据他之前的研究,Estep有一些关于他可能会发现什么的理论。鉴于这些人往往居住的世界各地,涉及大量新鲜水果和鱼类的饮食显然是一个因素。他说,长寿往往是遗传和环境的结果。

真的很年轻

至于极度年轻,另一位Veritas高管特别兴奋。

公司营销和设计总监罗德里戈·马丁内斯和他的妻子克里斯汀预计他们的第一个孩子将在10月中旬在一起。今天大多数新生儿接受生物医学测试,筛查几十个条件。Veritas的目标是提供一项测试,查看几千种潜在的异常情况,并与患者分享这些结果。它可能分享的内容包括药物基因组学信息,或婴儿对药物的潜在反应。

马丁内斯希望他自己的孩子将成为第一个接受这项测试的人之一。Veritas和许多大学也在寻找收集较小唾液样本的方法,因此婴儿不会受到抽血。

马丁内斯和他的妻子希望将他们学到的信息限制在可行的事情上,而不是去了解他们无法控制的风险。鉴于美国没有法律保护措施阻止人寿保险公司和长期残疾公司拒绝基于DNA数据的报道,他们还在探索成本和对隐私的影响。

除了为Veritas提供建议外,Green还是一项名为BabySeq的研究项目的负责人,该项研究旨在寻找儿童风险和疾病,并研究婴儿测序的价值。

格林说:“新生儿在他们面前有一整年的健康风险,这可能会被预防。”

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