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新测试可能会帮助更多夫妇了解为什么他们会经历多次流产

2020年4月9日-约有5%的妇女经历两次或两次以上流产,这种情况被称为反复流产(RPL)。尽管基因测试对于评估RPL很重要,但目前的测试发现了临床实践中的缺陷。爱思唯尔(Elsevier)出版的《分子诊断学杂志》(Journal of Molecular Diagnostics)中的一份报告描述了一种新的基于高分辨率熔解分析的测试(HRM),该测试准确,快速,便宜且易于执行。在其他测试之前使用时,它将成本效益提高了30%,这是医疗资源有限的地区的重要考虑因素。

首席研究员齐伟教授解释说:“我们推测,诸如染色体微阵列(CMA)或下一代测序(NGS)之类的基因检测的成本将仍然很高,以至于阻碍其作为可负担的RPL评估检测方法的接受。”郭,厦门大学医学院附属妇女儿童医院,临床遗传学联合诊断研究中心,中国厦门。“受产前筛查和唐氏综合症诊断成功的启发,我们假设一种公认的筛查方法,如HRM与诊断方法(CMA或NGS)相结合,将促进概念产品(POC)的基因检测的临床实践。”

由于测试能力低和成本高,在人口众多的欠发达地区,对POC进行基因检测的使用受到限制。郭教授和他的共同研究者观察到,尽管大多数RPL患者都希望进行基因检测,但只有不到5%的人进行了基因检测,这主要是因为费用高昂(约440美元)。

对于其他医学状况,HRM被认为是检测点突变和非整倍性(细胞中存在异常数目的染色体,例如具有45或47个染色体的人细胞,而不是通常的46个染色体)的最佳筛选方法之一。

研究人员检查了765例经核型分型的流产组织样本,这是用于RPL评估的常规金标准遗传测试。核型分析显示了染色体的数量,大小和外观,但是该过程可能需要大量劳动,耗时并且容易发生人为错误。

在这765个样本中,大约60%的样本显示出数字染色体异常(NCA)。患有NCA的患者中,近三分之二具有可通过HRM测试检测到的异常类型。用HRM分析的样品显示出较高的技术敏感性(96.1%)和特异性(96.3%),以及用于筛查染色体异常的高阳性预测值(95.9%)。

结果确定,仅使用核型分型或仅使用HRM测试来诊断解释性RPL的费用是相似的。但是,在CMA / NGS测试之前执行HRM筛选可以将成本效益提高大约30%。数据还表明,由于筛查敏感性提高,该测试在35岁以上的女性中更具成本效益。

郭教授说:“我们建议将HRM检测作为一种初步的筛查工具,然后再使用其他诊断方法来提高RPL评估的成本效益,或者在其他方法无法获得或无法承受时,作为替代的基因检测。”他补充说,HRM测试的另一个优势是它的高容量,这在人口众多的不发达国家尤其重要。

郭教授指出:“我们认为,确定流产的原因不仅可以帮助临床医生进行遗传咨询和治疗管理,还可以减轻流产夫妇的情绪困扰和心理负担。”

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