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高雪氏病可能可以预防帕金森氏病相关的颜色视觉障碍

帕金森氏病(PD)患者携带β-葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)的基因突变的风险高五倍,而后者通常与高雪氏病(GD)有关。与无突变的PD患者相比,PD和GD患者都倾向于PD发作更早,认知变化更严重。发表在《帕金森氏病》杂志上的一项新研究表明,GD或GBA突变的存在实际上可以使患者免受视觉颜色歧视的不足,这是PD的标志。

与以前的研究一致,PD患者的颜色歧视减少了。但是,这项研究引入了新的发现,这些发现与GD在与PD相关的颜色歧视中的影响有关。这些发现可能暗示对那些也患有PD的GD患者的颜色歧视具有“保护作用”,这可能是由于感觉机制而非认知作用所致,” Shaare Gaucher诊所的首席研究员Deborah Elstein博士解释说。耶路撒冷Zedek医疗中心(以色列)是同类医院中最大的诊所,专门针对高雪氏症患者。这个由高雪诊所主任Ari Zimran教授率领的研究小组是第一个发表GD与早发性PD之间关联的轶事证据的人。

研究人员使用称为Farnsworth-Munsell 100色相测试(FMHT)的彩色视觉辨别力测试对患者组进行了测试,并计算了他们的平均总错误评分(TES)。在FMHT中,要求患者安排彩色帽,以使两个不同颜色的锚帽之间的颜色逐渐过渡。较低的TES分数表明性能更好。

该组由10名患者组成,每组仅按PD,仅GD,PD和GD划分,GBA突变携带者,具有PD的GBA携带者或健康对照者分类。GBA携带者被认为具有一种突变,而GD携带者具有两种突变。

观察FMHT的平均错误数,仅GD组的错误数最少(平均129.70),甚至比健康对照组的平均错误数少(平均177.70)。仅PD组的错误发生率最高(平均289.70),是仅GD组的错误发生率的两倍多,证实PD患者表现出较差的颜色歧视。

GD和PD的患者发生错误的次数第二高(平均237.90),其次是GBA携带PD的患者(220.20)。没有PD的GBA携带者比仅有GD的携带者犯了更多的错误(177.20),这与健康对照组的错误数量大致相同。总体而言,PD患者与没有PD的患者相比显示出较差的视觉颜色辨别力。

Elstein博士说:“仅在GD患者(相对于健康人)中,开创性的TES(最低误差)最低的发现是出乎意料的。”她还感兴趣地注意到,GD患者(有或没有PD)的TES低于GBA携带者(有或没有PD)的TES。

这些发现加强了将PD与GD联系起来的证据。例如,一小部分GD患者以及更高比例的GD携带者的亲属显示帕金森病症状。其他研究发现,GBA基因的一个或两个突变是PD的危险因素,而PD患者的GBA突变频率高于预期。与GBA相关的PD的特征是早期发作并伴有严重的认知障碍,“这些患者通常会越来越多地遭受各种非运动性症状的困扰,例如神经精神病学症状和自主神经功能障碍,” Elstein博士评论道。

高雪氏病是影响主要来自东欧的阿什肯纳兹犹太人的最常见遗传病。根据国家高彻基金会的说法,该病的发病率约为20,000活产中的1,使其成为最普遍的溶酶体贮积病(该术语是指影响细胞溶酶体中调节代谢酶的一组疾病)。

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