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研究人员发现遗传性神经病的新病因

神经病学研究人员将髓磷脂蛋白的突变与夏科-玛丽牙齿疾病联系起来-

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是周围神经系统遗传性疾病的一个家族,约有2500名美国人受到影响。它最常见的迭代CMT1有多种形式,迄今为止,大多数都与一小类致病基因相关联。宾夕法尼亚大学佩伦曼医学院神经病学系和费城儿童医院的最新研究最近遍布全球,以发现CMT1的新遗传病因。他们的发现在线发表在《大脑》杂志上。

他们的发现扩大了已知引起CMT1的基因的数量,从而进一步帮助神经科医生和患者找到其神经病的遗传基础。

Charcot-Marie牙病是一种进行性衰弱性神经退行性疾病,在生命的第二个或第三个十年发作。这种疾病导致手脚麻木和虚弱。CMT分为两类:一种是由周围神经轴突丧失引起的(CMT2),另一种是由构成髓鞘的雪旺氏细胞功能异常引起的,它们是围绕神经纤维的保护层,使它们能够高速传导神经信号(CMT1)。

宾夕法尼亚大学的神经科医生研究了一对患有CMT1的父亲和儿子,他们分别在宾夕法尼亚大学医院和费城儿童医院接受了治疗,并且在导致CMT1的五个基因中均未携带任何突变。父亲的父母没有患该病,这表明发生了新的随机突变,父母双方均未共享该突变,然后他将其遗传给了三个儿子之一。

通过对父亲的20,000个基因进行复杂的基因测序,研究小组得以鉴定出可能导致这对夫妇CMT的49个突变。一种突变是外周髓鞘蛋白2基因(PMP2)的改变,是最有可能的罪魁祸首。PMP2编码一种蛋白质,该蛋白质运输脂肪酸,这是髓鞘的组成部分,已知是周围神经系统髓磷脂中含量最丰富的蛋白质之一。对父亲的同胞兄弟姐妹,父母和另外两个儿子的进一步测试表明,他和他的一个受影响的儿子是唯一携带这种突变的家庭成员。这有力的证据表明,PMP2中的突变会导致CMT1,从而减慢神经传导并导致手脚无力和麻木。

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