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研究人员发现影响唐氏综合症患者大脑发育的关键异常

研究人员首次确定了唐氏综合症(DS)出生者大脑中基因表达的终生变化。

该发现发表在Neuron杂志上,可能会为DS患者带来可能的治疗方法。

DS在每691例活产中就有1例发生,是导致智力残疾的最常见遗传原因,约有40万美国人受到影响。DS中这种智力障碍的潜在发育和遗传原因尚不完全清楚。

由波士顿大学医学院解剖与神经生物学副教授Tarik Haydar博士和耶鲁大学神经科学教授Nenad Sestan博士,耶鲁医学院神经科学教授组成的多机构研究人员比较了不同地区的基因表达DS跨越发展和成年期的人类大脑。他们发现,大脑中白质的建立,即脑神经纤维(即轴突)的绝缘,已从幼儿发展到成年期。鉴于目前的理论,许多导致智力障碍的改变是在DS出生前发生的,这一发现是出乎意料的。他们还表明,大脑中的白质变化是由于形成脑白质的少突胶质细胞的特定发育缺陷所致,

海达尔解释说:“这项发现改变了大脑内的交流的遗传变化发现了一种全新的治疗DS患者大脑的靶标。”他补充说:“这些发现可能使研究人员能够设计策略来促进大脑功能并改善生活质量。

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