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研究人员发现一种与双相情感障碍患者的精神病症状和认知障碍有关的基因变异

卡罗林斯卡研究所医学流行病学和生物统计学系和萨尔格伦斯卡学院神经科学与生理学系的研究员米卡·兰登说:“我们已经鉴定出一种与双相情感障碍患者的特定精神病症状和认知障碍有关的基因变异。”“与认知症状的联系特别有趣,因为目前没有可用的治疗方法来改善注意力,记忆力和注意力集中的问题,而注意力,记忆力和注意力集中问题严重影响了功能预后和可恢复性。”

躁郁症和精神分裂症可以很大程度上归因于遗传因素。近年来,科学家已经确定了增加这些疾病风险的特定基因变异,但是这些风险变异只能以某种方式解释为什么有些人受到这种疾病的折磨,而另一些人却没有。我们目前尚不知道这些遗传风险因素如何影响大脑的化学反应并引起特定症状,因此科学家尚无法设计药物来缓解具有特定遗传变异的人所表现出的症状。因此,在分子水平上将具有遗传性精神病的生化变化和临床症状的基因变异联系起来是一项突破。

该研究涉及在斯德哥尔摩和哥德堡开展的St.Göran项目中的躁郁症患者。除了仔细绘制参与者的特定症状外,科学家还测试了他们的认知能力,并测量了血液和脑脊液中各种蛋白质的含量,脑脊液是一种流体,可以很好地说明其化学性质。在进行全基因组关联研究(GWAS)时,他们发现SNX7基因的遗传变异与脑脊液中蛋白的含量(称为运动尿酸)和疾病症状相关。

Landén教授说:“然后,我们进行了一系列补充实验,以确定可能的信号途径,从遗传风险变异的发生到精神病和认知障碍形式的临床症状。”“该途径主要涉及通过大脑免疫细胞发出信号,因此不同于当今药物的运作方式。因此,我们希望的是,我们发现的新机制将有助于开发更具针对性的药物,其中现有的免疫调节药物也可能引起人们的兴趣。”

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