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对自闭症相关基因引起的大脑发育变化的初步见解

有一天,了解可能导致智障的大脑基本变化可能有助于开发更好的治疗方法-

犹他大学医学院领导的一项研究提供了新的见解,揭示了由一种叫做Kirrel3的基因的破坏引起的细胞内细微变化可能是某些类型的智力障碍和自闭症的基础。

由哈佛医学院领导的另一篇论文将在同一天发表在《eLife》杂志上,展示了三种蛋白质如何调节化学信使,这些信使是自闭症谱系障碍和综合症(如唐氏和瑞特综合症)的关键。

Kirrel3研究的主要作者梅根·威廉姆斯(Megan Williams)说:“了解可能导致智力障碍的大脑基本变化,有一天可能会帮助开发更好的治疗方法。”

在美国,大约每68名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍,在2006-2008年中,每6名儿童中就有某种发育障碍。在英国,1.1%的人口可能患有自闭症,约有70万人。

已知Kirrel3基因的变异与智力障碍,自闭症和雅各布森综合症有关,后者是一种罕见的发育障碍,通常包括智力障碍。由于这种紧密的联系,犹他大学研究小组研究了Kirrel3的变化如何损害对记忆和学习至关重要的大脑回路。

通过学习新技能,进行对话或开车去上班的任何认知任务都需要我们大脑的神经元相互交谈。它们通过称为突触的连接进行链接,这些连接将这些消息从一个神经元传递到另一个神经元。每个神经元都会产生多个突触,从而使其能够向大型网络中的许多神经元发送和接收信息。

研究表明,Kirrel3有助于形成称为海苔纤维突触的大型突触结构的一部分,该突触结构位于海马体,这是学习和记忆所需的大脑主要区域。在没有Kirrel3的发育中的小鼠中,长满苔藓的纤维突触畸形,导致海马体过度活跃。

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