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网络工具有助于发现X连锁智障综合征

仍然缺乏名字,这种罕见的综合征会导致发育迟缓和智力残疾(ID),通常很严重。患病的儿童通常还会在整个身体中出现一系列特征性的面部畸形和肌无力,这被医生称为全身性肌张力低下。一篇论文发表在《美国人类遗传学杂志》上,描述了14个案例,涉及来自11个无关家庭的男孩。

CSHL助理教授Gholson Lyon博士说:“非正式地,我们称此为'TAF1综合征'是因为位于X染色体上的TAF1基因在所有患者中均发生了突变。”里昂既是一名儿童精神病学家,也是一名遗传学研究人员,他于2010年开始考虑这种综合症,当时他被带到犹他州的一个家庭,有两个重病的小男孩,病情相似。

里昂指出:“相距两年的男孩患有智力残疾,但他们也有其他共同的症状,包括特殊的面部畸形,与医学文献中所描述的完全不同。从那时起,我就开始一直以各种方式来了解病情,包括寻找其他可能见过类似患者的医生和遗传学家。”

里昂(Lyon)在2011年报告发现了另一种罕见的遗传病,称为奥格登综合症(Ogden Syndrome),他使用所谓的“基因型优先”方法。在过去的五年中,随着基因组测序成本的迅速下降,它的成果日益丰富。在美国和海外的许多医学实践中,现在常规的做法是对儿童进行基因组扫描,这些儿童在生命的早期发现发育迟缓。尽管有许多可能的原因,但一种是在发育中起关键作用的基因突变。

在男孩中,所谓的X连锁症候群是合乎逻辑的嫌疑人。它们与发育迟缓和智力残疾以及其他症状密切相关。女孩有X染色体的2个副本,而男孩只有一个-他们的另一个“性”染色体为Y。如果有两个“ X”,则如果他们的X染色体之一上的基因被突变,则女孩有备用副本。男孩只有一个“ X”,没有后备,因此任何X连锁突变都有可能引起严重的生物学问题。

在来自犹他州的两个兄弟的TAF1基因中发现了单“字母” DNA突变后,里昂被鼓励与同事联系,寻找具有类似症状的男孩,并指出他们也许也有X连锁的突变。他在其他职责允许的范围内参加了医学遗传学会议,并与其他儿童疾病专家在这些聚会上交换了笔记。他在Wikipedia上发布了推文和有关可疑基因TAF1的条目,希望吸引其他感兴趣的人。

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